U današnje vrijeme, kada se tehnologija brzo razvija, genetski testovi tijekom trudnoće postaju sve dostupniji i često su predmet razgovora među trudnicama i njihovim partnerima. Mnoge buduće mame i tate žele biti informirani o svim mogućnostima kako bi donijeli najbolje odluke za svoje dijete. Ako ste se ikada zapitali što genetski testovi zapravo predstavljaju, koji su njihovi uzroci, koristi i potencijalni rizici, evo nekoliko ključnih informacija koje bi vam mogle pomoći.
Što su genetski testovi tijekom trudnoće?
Genetski testovi tijekom trudnoće omogućuju liječnicima da procijene rizik od određenih nasljednih poremećaja kod bebe. Postoje različite vrste testova, a neki od najpoznatijih uključuju neinvazivne prenatalne testove (NIPT), amniocentezu i CVS (chorionic villus sampling). NIPT se obično radi iz uzorka krvi majke i može otkriti rizik od Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti. Amniocenteza i CVS su invazivniji postupci koji mogu dati točnije rezultate, ali nose s sobom određene rizike poput pobačaja.
Kada se provode testovi?
Većina genetskih testova može se provesti u ranoj fazi trudnoće, obično između 10. i 13. tjedna. Ako postoji povijest genetskih poremećaja u obitelji ili ako su roditelji stariji od 35 godina, preporučuje se da se testovi rade ranije.
Savjetovao bih vam da dobro porazgovarate s vašim liječnikom kad je najbolje provesti testove. Također, važno je znati da odluku o testiranju ne trebate donositi žurno; uzmite si vremena da razmislite o svim posljedicama, pozitivnim i negativnim.
Koje su koristi testiranja?
Jedna od najvećih koristi genetskih testova je mirnoća uma. Kada dobijete rezultate, možemo znati što nas očekuje. Na primjer, ako vaš liječnik otkrije povećan rizik od određenog poremećaja, možete unaprijed planirati i pripremiti se za skrb o bebi koja možda ima posebne potrebe nakon rođenja. Mnogi roditelji otkriju da su nakon saznanja informacije lakše usvojili različite pristupe i strategije, a to im pomaže da se osjećaju pripremljenije i uplaha preuzeli odgovornost.
Postoje li rizici?
Da, kao što smo spomenuli, neki testovi su invazivni i nose određene rizike. Amniocenteza i CVS mogu uzrokovati pobačaj, iako je taj rizik vrlo nizak – oko 1 na 300 do 1 na 500. Čak i NIPT nije 100% točan; radi se o procjenama, a ne definitvnim dijagnozama. Stoga je važno razumjeti da povoljni rezultati ne jamče zdravlje djeteta, baš kao što ni nepovoljni rezultati ne znače da će sigurno doći do problema.
Stoga je razgovor s pedijatrom ili genetičarem o rizicima i koristima od esencijalne važnosti. Tako će vas voditi i pomagati razjasniti sve nedoumice.
Kako se pripremiti za testiranje?
Kada zakazujete test, računajte na to da će vam možda biti potrebni dodatni testovi ili analize. Važno je osigurati da su svi vaši medicinski nalazi ažurirani i da vaš liječnik zna sve o vašoj povijesti bolesti, kao i o povijesti bolesti vaših bliskih srodnika. Također, neki testovi možda zahtijevaju određeno razdoblje posta ili posebne pripreme, pa se posavjetujte unaprijed.
Uzmite si vremena da razgovarate s partnerom o svojim osjetilima i očekivanjima. To može biti emotivan period, stoga je dobro imati podršku i otvorenu komunikaciju.
Razgovor s partnerom i podrška obitelji
Svaka trudnoća donosi svoje izazove, a genetski testovi mogu dodati još jedan sloj emocionalnog pritiska. Tada je podrška vašeg partnera i obitelji još važnija. Zapamtite, niste sami. Mnoge buduće mame se suočavaju s ovim pitanjima, a podrška može olakšati osjećaj straha ili tjeskobe. Razgovarajte o svojim osjećajima, podijelite svoje misli i razmijenite iskustva s drugim roditeljima.
Ova putovanja ponekad donose nepredvidljive promjene, ali bez obzira na rezultate genetskih testova, najvažnije je ljubav i podrška koju nudite svojoj bebi. Bez obzira na sve, vi ste njihov najbolji tim, a vaša posvećenost učinit će čuda.